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Ictiosis congénita grave Severe congenital ichthyosis

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Author(s): Ivón Sánchez Monterrey | Yanett Sarmiento Portal | Angelicia Crespo Campos | María Elena Portal Miranda

Journal: Revista Cubana de Pediatría
ISSN 0034-7531

Volume: 81;
Issue: 1;
Date: 2009;
Original page

Keywords: Ictiosis congénita | feto arlequín | genodermatosis. | Congenital ichthyosis | Harlequin fetus | genodermatosis.

ABSTRACT
La ictiosis es un raro trastorno que fue descrito por primera vez en 1750 por el reverendo Oliver Hart, en los Estados Unidos. Se presenta el caso de un feto del sexo masculino con aspecto externo de genodermatosis extrema compatible con ictiosis congénita grave, conocida como «feto de arlequín». Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara genodermatosis que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo y para la cual no existe ningún tratamiento exitoso, por lo que resulta una enfermedad letal. Se ofrecen resultados de la necropsia y se presentan fotografías del caso.Ichthyosis is a rare disorder first described in 1750 by Reverend Oliver Hart in United States. Authors present a case of male fetus with external aspect of extreme genodermatosis, compatible with severe congenital ichthyosis, known as "Harlequin fetus". We performed a clinical and anatomical-pathologic characterization of disease, and it is offered a review on this rare genodermatosis with a heritance autosomal recessive pattern and for which there is not successful treatment, thus, it is lethal disease. Necropsy finding are offered as well as case photos.
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